30.10.2026

«Когда кости становятся слишком мягкими»: что важно знать о гипофосфатазии

Автор статьи

Гиниятова Люция Рашитовна

Содержание

Автор статьи: врач педиатр Гиниятова Л.Р.

Представьте редкое генетическое заболевание, при котором кости и зубы не могут нормально минерализоваться. Это не просто «хрупкость» — это глубокая биохимическая поломка. Речь о гипофосфатазии (ГФФ).

В чем суть?

В основе болезни — мутации в гене ALPL. Этот ген кодирует фермент — тканеспецифическую щелочную фосфатазу. Когда фермента не хватает, в организме накапливаются вещества (пирофосфат), которые буквально блокируют отложение кальция в костях. В результате скелет остается «мягким» и уязвимым.

Как это выглядит?

Спектр симптомов огромен — от легких до угрожающих жизни форм: · У детей: ранняя потеря молочных зубов (часто с целыми корнями), рахитоподобные изменения, задержка роста, мышечная слабость. В тяжелых случаях — судороги и дыхательная недостаточность. · У взрослых: частые переломы, медленное срастание костей, хронические боли в мышцах и суставах, преждевременная потеря зубов.

Почему это важно не пропустить?

Гипофосфатазия часто остается незамеченной, так как симптомы «маскируются» под обычный рахит, остеопороз или ревматологические проблемы. Ключевая подсказка — стойко низкий уровень щелочной фосфатазы (ЩФ) в анализах крови. Если вы или ваш ребенок наблюдаетесь у врача по поводу частых переломов или проблем с зубами, а ЩФ в бланке всегда ниже нормы — это повод задать специалисту уточняющий вопрос.

Есть ли лечение?

Да. С 2015 года существует ферментозаместительная терапия (асфотаза альфа). Это не «витаминка», а жизненно важное лечение для тяжелых форм, которое восполняет дефицит фермента и позволяет костям минерализоваться. Терапия показывает улучшение выживаемости и качества жизни пациентов.

Что делать?

Не занимайтесь самодиагностикой. Если вас настораживают симптомы — найдите врача (генетика, ортопеда, педиатра или эндокринолога), который знаком с орфанными заболеваниями. Спросите про генетическое тестирование и проверку уровня ЩФ.

Берегите себя и своих близких. Иногда знание — это не просто сила, а шанс на правильное лечение.

Специалисты клиники «Медэксперт» ждут вас

Запишитесь на прием или закажите обратный звонок

Записаться на прием Заказать звонок