Генетические анализы (ДНК-тесты)

В медицинской практике стандартные подходы не всегда дают 100% результат.

Клиника «Медэксперт» в Казани специализируется на проведении широкого спектра молекулярно-генетических исследований с использованием новейшего диагностического оборудования. Мы предлагаем решение, основанное на персонализированной геномной информации, которое позволяет нашим пациентам получить наиболее эффективное лечение и профилактику рецидивов опасных патологий.

Что такое генетическое тестирование?

Специфическое направление лабораторной диагностики, при котором исследуется ДНК человека для выявления хромосомных аберраций, предрасположенностей к определенным заболеваниям и пр. Изучение генетических маркеров позволяет «прочитать» уникальный код в клетках, найти мутации или дефектные участки генома, что помогает оценить риски для здоровья и скорректировать лечение.

Генетические анализы бывают разные: кариотипирование (изучение хромосом), ПЦР и секвенирование (поиск конкретных мутаций в ДНК), СМА (выявление рисков наследственных болезней, таких как муковисцидоз), BRCA (на предрасположенность к онкологии), фармакогенетика (непереносимость лекарств) и др.

Цены на услуги

"Гемохроматоз, определение мутаций (HFE: 187C>G (rs1799945) HFE: 845G>A (rs1800562)"

2950 ₽

Антиген системы гистосовместимости HLA B51

3900 ₽

Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C)

2500 ₽

Генетическая диагностика наследственной гиперхолестеринемии (гены LDLR, PCSK9, APOB100)

9990 ₽

Генетическая диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)

5990 ₽

Генетическая диагностика семейной гиперхолестеринемии (6 экзонов гена PCSK9)

8750 ₽

Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера (венозная кровь; APOE E2/E3/E4)

5150 ₽

Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, AGTR1,AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 -9 точек)*

1750 ₽

Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 точки)

1650 ₽

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки)*

1500 ₽

Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (INS, PPAR-y, CYP11a, 5a-редуктаза, SHB, AR1 - 6 показателей)

6750 ₽

Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точек)*

3500 ₽

Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)

4150 ₽

Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей)*

3350 ₽

Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C *

1700 ₽

Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (анализ мутаций гена ATP7B)

11200 ₽

Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)

12500 ₽

Генодиагностика патологии печени (оценка мутаций в генах: HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)

7500 ₽

Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе

4590 ₽

Дедушка(бабушка)-внук(внучка) - дуэт (24 маркера)

17100 ₽

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)*

4420 ₽

Дополнительный участник № 1

5050 ₽

Дополнительный участник № 2

5000 ₽

Дополнительный участник № 3

5000 ₽

Женское здоровье генетический скрининг (33 полиморфизма)*

24750 ₽

Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов и онкогематологических заболеваниях)

8590 ₽

Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом)

8190 ₽

Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом) с фотографией хромосом

8400 ₽

Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ), 6 показателей

8200 ₽

Молекулярное кариотипирование материала абортуса (хромосомный микроматричный анализ)

15000 ₽

Мужское здоровье генетический скрининг (25 полиморфизмов)*

19850 ₽

НИПС First test light (First Genetics): скрининг хромосом 13, 18, 21 (исследовательский отчет)

24900 ₽

НИПС - 12 синдромов (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y у плода, носительство генов наследственных заболеваний у матери (исследовательский отчет)

32000 ₽

НИПС 5 - ДНК тест на 5 синдромов (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21, моносомия/трисомия X, с-м Клайнфельтера/с-м Якобса (исследовательский отчет)

24500 ₽

НИПС First test (First Genetics): скрининг хромосом 13, 18, 21; моносомия /трисомия X; с-м Клайнфельтера; с-м Джейкобса; XXYY (исследовательский отчет)

26300 ₽

НИПС First test 21 (First Genetics): скрининг хромосомы 21 (исследовательский отчет)

23500 ₽

НИПС First test medium (First Genetics): скрининг хромосомы 21; моносомия/трисомия X; с-м Клайнфельтера; с-м Джейкобса; XXYY (исследовательский отчет)

25300 ₽

НИПС расширенный (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y, микроделеций у плода, носительство генов наследственных заболеваний у матери (исследовательский отчет)

38300 ₽

НИПТ базовая панель (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21 (исследовательский отчет)

21500 ₽

НИПТ Т21 (Геномед): скрининг 21 хромосомы, синдрома Дауна (исследовательский отчет)

20300 ₽

Определение SNP в гене IL 28B человека

700 ₽

Определение пола плода (выявление фрагментов Y-хромосомы плода по крови матери)

6250 ₽

Определение резус-фактора плода (выявление гена RHD плода по крови матери)

9500 ₽

Оценка влияния генов CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов ингибиторов обратного захвата серотонина/норадреналина – эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флювоксамин, пароксетин, венлафаксин (слюна)

7500 ₽

Пакет «ОнкоРиски» (BRCA1/2, фолатный цикл), 12 показателей*

4590 ₽

Пакет ОК!

600 ₽

Пакет Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний

3100 ₽

Полное секвенирование генома абортуса «Фертус» (ворсины хориона/ткани плода)

84500 ₽

Расширенная генодиагностика синдрома Жильбера (TA-повторы и замены p.G71R, p.P229Q в гене UGT1A1)

6900 ₽

Расширенная диагностика лактазной недостаточности (МСМ6: 13910 С>T, 13907 С>G, 13915 T>G, 14010 G>С)

3250 ₽

Установление материнства - дуэт (25 маркеров), (предполагаемая мать, ребенок)*

14500 ₽

Установление материнства - трио (25 маркеров), (предполагаемая мать, ребенок, биологический отец)*

17200 ₽

Установление отцовства - дуэт (25 маркеров), (предполагаемый отец, ребенок)*

14500 ₽

Установление отцовства - трио (25 маркеров), (предполагаемый отец, ребенок, биологическая мать)*

17200 ₽

Установление родства - «УНИВЕРСАЛЬНЫЙ ТЕСТ» - дуэт

19400 ₽

Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH)

14150 ₽

Подробнее об услуге

Что показывает ДНК-скрининг?

Кому назначается исследование?

Как проводится анализ?

Как себя вести перед сдачей анализа?

Что показывает ДНК-скрининг?

Геномные методы исследования применяются для решения множества разнообразных задач, выходящих далеко за рамки одной лишь идентификации личности.

Ниже перечислены основные типы генетических тестов, используемых в нашей лаборатории.

Генетическая уязвимость. Выявление наследственных патологий, предрасположенности к тромбозам, инфаркта, инсульта и др.

Онкологические риски. Изучает мутации в генах, повышающие вероятность возникновения злокачественных опухолей — молочной и щитовидной железы, яичников, кишечника и т. д.

Планирование беременности. Необходимо для анализа рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями. Помогает скорректировать тактику ведения беременности.

Скрининг в первом триместре. Тест ДНК выявляет предрасположенность к тромбофилии, гипергомоцистеинемии, влияющих на плаценту, а также хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Тернера и др.). Основные тесты включают как неинвазивный пренатальный тест (образец крови матери), так и инвазивные методы, позволяющие оценить вероятность гестоза, преждевременных родов, рецидивирующих выкидышей и др.

Генетическая экспертиза. Можно заказать биологическое подтверждение отцовства, материнства или степени родства между другими членами семьи.

Кому назначается исследование?

Генетическое тестирование — это достаточно серьезный шаг. Его проведение регламентируется особыми случаями.

Возраст будущих родителей (особенно матери) старше 35 лет, что связано с повышением риска хромосомных мутаций у плода.
Два и более выкидыша подряд или замершие беременности в анамнезе.
Длительный прием агрессивных фарм-препаратов, запрещенных средств, рентген-облучение до наступления беременности.
Отклонения в результатах биохимии/УЗИ в первом триместре.
Врожденные пороки развития у первого ребенка или одного из родителей.
Преимплантационное тестирование при ЭКО.
Проявление симптоматики, которая может иметь генетическую природу (поражения ЦНС, опорно-двигательного аппарата, нарушения интеллектуального развития и т. д.).
Разработка персональной программы профилактики и коррекции образа жизни, особенно если у родственников пациента были диагностированы моногенные (муковисцидоз, болезнь Хантингтона, мышечная дистрофия) или хромосомные патологии.
Непереносимость отдельных лекарств при подборе индивидуальной схемы лечения на основе фармакогенетики.
Определение генетических особенностей для коррекции питания, физических нагрузок и косметических процедур (так называемое wellness-тестирование).

Решение о проведении генетического анализа и выборе конкретного теста обычно принимается врачом-генетиком после очной консультации, сбора анамнеза и оценки всех рисков.

Как проводится анализ?

Процесс изучения образцов проходит в три этапа.

Сбор биоматериала. Чаще всего — это венозная кровь, слюна, буккальный мазок с внутренней стороны щеки. Иногда используются волосы, кожа, амниотическая жидкость.

Лабораторное исследование. Осуществляется секвенированием или другими методами для выявления мутаций и полиморфизмов. В зависимости от цели теста. Изучаются конкретные гены, панели генов или весь экзом/геном.

Расшифровка показателей. Специалист анализирует данные и составляет отчет. Врач-генетик объясняет пациенту значение выявленных особенностей для его здоровья и предоставляет персональные рекомендации по питанию, профилактике и лечению.

Наш медицинский центр предлагает интегрированный подход к генетическому тестированию — от забора биоматериала до интерпретации результатов врачом-генетиком. Применение панелей для комплексного скрининга наследственных заболеваний обеспечивает высокую точность, скорость и эффективность процедуры.

Как себя вести перед сдачей анализа?

Подготовка к исследованию зависит от типа биоматериала, однако общие правила таковы:

За 2-3 дня важно ограничить естественные нагрузки.
За 1-2 часа до процедуры не рекомендуется принимать пищу, употреблять алкоголь, курить,
Также нельзя чистить зубы или пользоваться зубной нитью.,
Для грудных младенцев — не кормить за час до сдачи анализа.
Непосредственно перед взятием образца прополощите рот обычной водой.

Правильный сбор материала критичен для точности, поэтому следуйте рекомендациям специалистов клиники.

Сдать анализ ДНК в Казани можно в клинике «Медэксперт». Позвоните по телефону: +7 (843) 590-33-33 и согласуйте удобное для вас время обследования. Стоимость услуг указаны на сайте.

Помните: генетический тест — это не диагноз, а инструмент для превентивной медицины, который помогает предотвратить развитие заболеваний.

Записаться на прием к специалисту

Нажимая кнопку, я даю согласие на обработку моих персональных данных в соответствии с Политикой конфиденциальности

Нажимая кнопку, я принимаю условия Публичной оферты

Нажимая кнопку, я даю согласие на получение рекламной и информационной рассылки